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基因測序,跑步進入“人人時代”

“1996年的某個深夜,我剛在床上睡下,電話就響了。那是我在慕尼黑大學動物學研究所實驗室的研究生馬蒂亞斯·克林斯打來的。他就說了一句話:‘那不是人類的’?!?/p>

“‘我馬上過來’。我嘟囔著,套上衣服,開車穿過整座城市來到實驗室。那天下午,馬蒂亞斯啟動了我們的DNA測序儀,放入他之前提取和擴增好的DNA,這些DNA取自收藏在伯恩萊茵博物館的尼安德特人上的一小塊肩胛骨……”

以上兩段話,是《尼安德特人》第一章展現的第一幅畫面。2022年諾貝爾獎宣布后,這本書突然熱銷,也有不少人從自己的書架上重新取出“奇書”回味。

文中深夜從床上爬起來的“我”,是作者、瑞典科學家斯萬特·帕博(Svante P??bo),而他正是2022年諾貝爾生理學或醫學獎獲得者,獲獎理由是“在已滅絕的人類基因組和人類進化方面的發現”。 帕博從古代骨骼中提取并測序了第一個尼安德特人基因組,他和同事還在2010年3月證明了一種名為杰尼索瓦人(Denisovans)的未知人類物種的存在。

帕博是個瘦高個,腿長到無處安放,獲獎后第一天上班,帕博警惕地左看右看,生怕受到“驚嚇”,最終他還是被同事們扔進水池以示慶祝。

帕博的主要貢獻是開創了一門全新的科學學科:古基因組學。這門學科通過分析比較現代人和已經滅絕的人類之間的基因差異,為探索人類的進化歷史、研究人之所以為人奠定了科學基礎。

一千多年前哲學家柏拉圖提出三個終極問題:我是誰?我從哪里來?我要到哪里去?如今,哲學拷問在科學層面上獲得了部分答案。

和大家的想象不同,今年諾貝爾獎所借助的核心技術——基因測序并不“高冷”,它已經來到了我們身邊。

如果家里有懷孕的準媽媽,醫院會推薦孕婦接受產前基因篩查排除唐氏綜合征等遺傳性疾??;如果家里有癌癥病人,醫生會建議先做基因檢測用來精準診斷或者尋求靶向治療的機會;如果家族中某種疾病的患病風險比較高,那么市場上已經有多種通過基因檢測進行疾病早篩的產品用來“預知”患病風險。這些都是基因測序技術的醫學應用。

過去的30年,單個人類全基因組測序的成本從數億美元下降到200美元,耗時從幾年到一天之內?;驕y序技術迭代的速度可能已經超過了人類現有的所有其他科技領域。技術迭代帶來的費用下降,讓基因檢測迅速地深入與生命體有關的產業。

基因測序的廣泛應用,才剛剛拉開帷幕。未來不僅在疾病診斷、疾病早篩領域,在動植物育種、生態環境保護等等面向未來的產業中,基因測序都將得到更多應用。

第五屆進博會上,全球領先的基因測序企業因美納以5天達成近30個意向簽約與戰略合作再次成為進博會明星,反映出基因檢測產業在中國的火熱氛圍。

基因測序的“人人時代”,正在走來。

用三十年時間沖出實驗室

觸摸屏、流線型的機身、觸碰式柜門開關、柜門透出紫藍色的光……這不是某款概念汽車,也不是新一代冰箱,它是因美納最新產品新一代測序系統NovaSeq? X Plus。

機器被擺放在第五屆進博會因美納展臺的C位,每天圍著機器咨詢的觀眾絡繹不絕,在首日的展出中,解碼DNA、序禎達、諾禾致源、貝瑞基因、安諾優達、南京江北新區生物醫藥公共服務平臺、諾輝健康成為首批簽約用戶。他們也是國內基因產業領域里的領軍企業。

2022 年諾貝爾獎得主瑞典科學家斯萬特·帕博。

上海亮相的這臺NovaSeq? X Plus新機,是目前因美納在全球展示的四臺新機之一,還有三臺分別在美國和歐洲。新的系統突破了基因組學的極限,實現了更快、更高效、更可持續的測序,每年可以測序超過20000個標準人類基因組,測序通量是上一代測序儀的2.5倍。它不僅是功能強大,關鍵還實現了“傻瓜式”操作,對操作人員的要求大幅度降低。

基因測序新品首秀如此的轟動效應,反映出的是基因檢測如今在全球醫療健康等產業中舉足輕重的影響力——無論是腫瘤、遺傳性疾病的診斷,還是靶向藥物的開發,沒有基因檢測就是空談。

當這一幕來到大家眼前時,很多人感到疑惑:過去的三十年到底發生了什么?基因測序為何成了人人熱議的話題?沒錯,三十年前,基因測序深藏在科學家的實驗室里,它用三十年時間沖出了實驗室,來到你我身邊。

時間回到1990年,宏大的“人類基因組計劃”啟動了,這個計劃發動全世界的科研機構攻關,最終花費13年才完成對人體2.5萬個基因的30億個堿基對的測序。如今再看,那是基因測序的“農耕時代”,但卻點燃了基因測序產業的火種。

1998年,于軍教授為中國爭取到“人類基因組計劃”。

1998年,中國基因組學奠基人于軍教授在他的博士后導師、人類基因組計劃的設計和領導者之一梅納·歐森的全力支持下,回國促成了中國科學家參與“人類基因組計劃”,承擔了1%的測序任務,使中國成為參加該計劃的六個國家之一,也為中國的基因組學的起步、發展和國際化奠定了基礎。

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